A continuación te contamos en qué consiste la Fiebre Mediterránea Familiar. Revisa esta completa guía sobre la enfermedad y descubre sus causas principales, los síntomas que la evidencian y los diferentes tratamientos que existen para la fiebre mediterránea familiar.
Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar
Antes de nada debes conocer en qué consiste la Fiebre Mediterránea Familiar, también conocida como FMF. Esta enfermedad es autoinflamatoria;se diferencia de las enfermedades autoinmunes en que . no se producen auto anticuerpos ni se crean células especialmente programadas para poder atacar a los auto antígenos.
Este tipo de enfermedades cuentan con una base que es fisiopatológica y normalmente hereditaria de diferentes mutaciones que hacen que las inflamaciones se regulen de forma totalmente inapropiada. Esta enfermedad es la más frecuente entre las diferentes enfermedades auto inflamatorias que existen y los síntomas principales son la fiebre recurrente que tiene lugar de forma periódica, así como también la serositis y dolores en las articulaciones.
Causas de la enfermedad
Los orígenes o las causas de la Fiebre Mediterránea Familiar, como leemos en esta guía, son de tipo genético: se trata de una enfermedad producida por mutaciones del gen MEFV, que se ubica en el cromosoma número 16. A partir de aquí se producen las distintas mutaciones que crean los diferentes fenotipos de fiebre mediterránea familiar.
Hace años se creía que este tipo de mutaciones se transmitían de forma recesiva pero en la actualidad se ha estudiado que un cierto porcentaje de pacientes solamente presentan la mutación en un alelo con lo que sin duda el patrón hereditario en estos casos seria dominante. Cabe reseñar también que la fiebre mediterránea familiar ha podido ser diagnosticada también en algunos casos sin la mutación del gen lo que hace pensar que existan otros genes involucrados en la enfermedad y que aún no se conocen.
Síntomas de la Fiebre Mediterránea Familiar
Entre los síntomas principales de la Fiebre Mediterránea Familiar cabe reseñar los episodios fuertes y repetidos de fiebre que duran entre dos y tres días y suelen aparecer en ciclos de aproximadamente una vez al mes como regla general. También hay afectados de Fiebre Mediterránea Familiar que no tienen fiebre.
Este tipo de períodos de crisis pueden aparecer de forma espontánea, pero existen algunos desencadenantes que pueden propiciar la aparición de estas crisis como son el estrés, las infecciones, la exposición al frío, las comidas abundantes o una incorrecta nutrición, el ayuno y la exposición a cualquier tipo de agente tóxico o nocivo.
Hay muchas personas con Fiebre Mediterránea Familiar que también experimentan serositis o diferentes tipos de derrames pleurales y también ascitis. Bastantes pacientes registran también dolores articulares y musculares e incluso desarrollan eritemas en el cutis de forma esporádica.
Los niños con Fiebre Mediterránea Familiar también presentan diarrea mientras que los adultos suelen estar estreñidos. La complicación principal de la Fiebre Mediterránea Familiar es la amiloidosis, que puede derivar en problemas renales o afectar a otros órganos vitales si los pacientes no se tratan de forma adecuada.
Para diagnosticar a un paciente con Fiebre Mediterránea Familiar los profesionales descartarán primero las fiebres infecciosas. A partir de aquí se suelen utilizar criterios clínicos concretos que son la fiebre, la presencia de amiloidosis y cómo responde la persona afectada a la colchicina. En la mayoría de casos se usa el estudio del gen MEFV como una de las pruebas fundamentales para diagnosticar la Fiebre Mediterránea Familiar aunque como explicamos más arriba no puede ser el único criterio ya que existen personas con esta enfermedad que no presentan este tipo de alteración en los genes.
Tratamientos para la Fiebre Mediterránea
Una vez diagnosticada de forma eficiente la Fiebre Mediterránea existen diferentes tratamientos siendo el más utilizado en la actualidad el tratamiento con Colchicina. La mayoría de tratamientos para este tipo de fiebre se deben de ajustar al peso corporal y las dosis suelen ser menores a los 3 miligramos por día. Este tipo de tratamientos son realmente útiles para prevenir la amiloidosis y evitar las crisis de fiebre.
Asimismo, para las personas que no toleran bien este tipo de sustancias también se han usado otro tipo de terapias como el interferón o la Anakinra.
